황반변성의 발병 원인은 정확히 규명되어 있지 않지만 망막과 맥락막의 모세혈관 장애로 인해 비정상적인 혈관이 생기는 것으로 추측하고 있습니다. 한 가지로 설명할 수 없는 발병 원인은 나이에 따른 변화, 유전, 영양 및 환경적인 측면 등이 서로 연관되어 나타난다고 할 수 있습니다. 그리고 이 중에서 가장 중요한 요인으로 여겨지는 것은 노화, 흡연 그리고 유전입니다.

아직도 황반변성의 원인이 명확하지 않고 복합적이기 때문에 세계적으로도 그 원인과 치료에 대한 연구가 활발하게 진행되고 있습니다. 그리고 그 연구의 핵심으로 자리 잡고 있는 것이 바로 ‘유전’입니다.

이번 시간에는 황반변성과 ‘유전’에 대한 관계를 설명하고자 합니다.

미국립안연구소 연구팀이 ‘네이쳐유전학저널’에 밝힌 진행성 노화로 인한 황반변성을 앓는 1만 7000명 이상과 건강한 6만 명 이상을 비교한 연구결과에 의하면 7개의 새로운 유전자가 황반변성 발병과 연관된 것으로 나타났습니다. 과거 연구에서는 12개 유전자 영역이 황반변성과 연관이 있는 것으로 나타났는데 이번 연구를 통해 추가적으로 유전자를 발견한 것입니다.

2005년 하버드의대 연구팀이 진행한 쌍둥이 연구를 통해서도 유전적 원인이 얼마나 큰 영향을 끼치는지 알 수 있었습니다. 하버드 의대 요한나 세던 박사는 “쌍둥이를 연구한 결과 노인성 황반변성이 유전적 성향에 상당한 영향을 받는다는 것을 알아냈다”고 밝혔습니다. 540쌍의 쌍둥이를 대상으로 연구한 결과 황반변성을 앓는 일란성 쌍둥이가 이란성 쌍둥이 보다 비슷한 정도의 시력감퇴를 앓을 가능성이 두 배 가량 높았습니다. 황반변성을 앓는 일란성 쌍둥이는 55%가량 질환의 심각성이 비슷했으나 이란성 쌍둥이의 경우는 25%에 그쳤습니다.

이렇듯 세계적으로 진행되고 있는 황반변성의 여러 연구 결과를 종합해보면, 황반변성의 유발 인자 중 많은 영향을 끼치는 요인이 ‘유전’이라는 것을 알 수 있습니다. 연구 결과들을 통해 황반변성과 관련 있는 유전인자를 확보하고, 더 나아가서는 그를 활용해 치료법에도 쓰일 수 있도록 해야 할 것입니다.

지금까지 황반변성과 그 주 원인인 유전인자에 대해 설명했습니다. 황반변성 질환을 앓고 있는 환자분이라면, 그 자녀들이 황반변성의 유전으로부터 자유로운지 반드시 확인해야 합니다. 황반변성은 일반적으로 60대 이상 나이가 들면 발병하는 경우가 많지만, 유전의 경우 젊은 사람들도 발병하는 경우가 종종 있습니다. 그렇기 때문에 1년의 한 번씩 정기적인 종합 눈 검진으로 유전인자로 잠재되어 있을 수 있는 안 질환을 점검해야 합니다.

 [도움말: 누네안과병원 오현섭원장]